Ładuje się......
Novel CLCN7 compound heterozygous mutations in intermediate autosomal recessive osteopetrosis
Osteopetrosis is a heritable disorder of the skeleton that is characterized by increased bone density on radiographs caused by defects in osteoclast formation and function. Mutations in >10 genes are identified as causative for this clinically and genetically heterogeneous disease in humans. We r...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Genome Var |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2017
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5559424/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28819563 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2017.36 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|