লোডিং...
Novel CLCN7 compound heterozygous mutations in intermediate autosomal recessive osteopetrosis
Osteopetrosis is a heritable disorder of the skeleton that is characterized by increased bone density on radiographs caused by defects in osteoclast formation and function. Mutations in >10 genes are identified as causative for this clinically and genetically heterogeneous disease in humans. We r...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Hum Genome Var |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5559424/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28819563 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2017.36 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|