A novel COL11A1 missense mutation in siblings with non-ocular Stickler syndrome

Stickler syndrome (STL) is an autosomal, dominantly inherited, clinically variable and genetically heterogeneous connective tissue disorder characterized by ocular, auditory, orofacial and skeletal abnormalities. We conducted targeted resequencing using a next-generation sequencer for molecular diag...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Genome Var
Główni autorzy: Kohmoto, Tomohiro, Tsuji, Atsumi, Morita, Kei-ichi, Naruto, Takuya, Masuda, Kiyoshi, Kashimada, Kenichi, Enomoto, Keisuke, Morio, Tomohiro, Harada, Hiroyuki, Imoto, Issei
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2016
Hasła przedmiotowe:
Data Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4823386/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081569
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2016.3
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy