تحميل...

A novel PTCH1 mutation in a patient with Gorlin syndrome

Gorlin syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by a wide range of developmental abnormalities and a predisposition to various tumors, and it is linked to the alteration of several causative genes, including PTCH1. We performed targeted resequencing using a next-generation sequencer...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genome Var
المؤلفون الرئيسيون: Okamoto, Nana, Naruto, Takuya, Kohmoto, Tomohiro, Komori, Takahide, Imoto, Issei
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2014
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785514/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081512
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2014.22
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!