Đang tải...

The Matchmaker Exchange API: automating patient matching through the exchange of structured phenotypic and genotypic profiles

Despite the increasing prevalence of clinical sequencing, the difficulty of identifying additional affected families is a key obstacle to solving many rare diseases. There may only be a handful of similar patients worldwide, and their data may be stored in diverse clinical and research databases. Co...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mutat
Những tác giả chính: Buske, Orion J., Schiettecatte, François, Hutton, Benjamin, Dumitriu, Sergiu, Misyura, Andriy, Huang, Lijia, Hartley, Taila, Girdea, Marta, Sobreira, Nara, Mungall, Chris, Brudno, Michael
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4775166/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26255989
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22850
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!