The Matchmaker Exchange: A Platform for Rare Disease Gene Discovery

There are few better examples of the need for data sharing than in the rare disease community, where patients, physicians, and researchers must search for “the needle in a haystack” to uncover rare, novel causes of disease within the genome. Impeding the pace of discovery has been the existence of m...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mutat
Główni autorzy: Philippakis, Anthony A., Azzariti, Danielle R., Beltran, Sergi, Brookes, Anthony J., Brownstein, Catherine A., Brudno, Michael, Brunner, Han G., Buske, Orion J., Carey, Knox, Doll, Cassie, Dumitriu, Sergiu, Dyke, Stephanie O.M., den Dunnen, Johan T., Firth, Helen V., Gibbs, Richard A., Girdea, Marta, Gonzalez, Michael, Haendel, Melissa A., Hamosh, Ada, Holm, Ingrid A., Huang, Lijia, Hurles, Matthew E., Hutton, Ben, Krier, Joel B., Misyura, Andriy, Mungall, Christopher J., Paschall, Justin, Paten, Benedict, Robinson, Peter N., Schiettecatte, François, Sobreira, Nara L., Swaminathan, Ganesh J., Taschner, Peter E., Terry, Sharon F., Washington, Nicole L., Züchner, Stephan, Boycott, Kym M., Rehm, Heidi L.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2015
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4610002/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26295439
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22858
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy