Ładuje się......
Exome sequencing identifies a mutation in OFD1 in a male with Joubert syndrome, orofaciodigital spectrum anomalies and complex polydactyly
Orofaciodigital syndrome type 1 or oral–facial–digital syndrome type 1 (OFDS1, OMIM #311200) is an X-linked malformation syndrome caused by hemizygous mutations in the OFD1 (OMIM #300170) gene with presumed male lethality. Recently males with OFDS1 and mutations in OFD1 have been described. We repor...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Genome Var |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4760119/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081566 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.69 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|