Đang tải...

Joubert–Boltshauser syndrome with polydactyly in siblings

Two siblings are described with clinical features of the Joubert–Boltshauser syndrome. Both had polydactyly and one had fleshy tumours of the tongue. Computed tomography of the brain showed hypoplasia of the cerebellar vermis, associated in one case with a cyst of the fourth ventricle.

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Egger, J, Bellman, MH, Ross, EM, Baraitser, M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1982
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1083168/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7131000
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!