Homozygosity mapping and whole-genome sequencing reveals a deep intronic PROM1 mutation causing cone–rod dystrophy by pseudoexon activation

Several genes have been implicated in the autosomal recessive form of cone–rod dystrophy (CRD), but the majority of cases remain unsolved. We identified a homozygous interval comprising two known genes associated with the autosomal recessive form of CRD, namely RAB28 and PROM1, in a consanguineous f...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Mayer, Anja K, Rohrschneider, Klaus, Strom, Tim M, Glöckle, Nicola, Kohl, Susanne, Wissinger, Bernd, Weisschuh, Nicole
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2016
Những chủ đề:
Short Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4755378/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26153215
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2015.144
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự