Mutations in RAB28, Encoding a Farnesylated Small GTPase, Are Associated with Autosomal-Recessive Cone-Rod Dystrophy

The majority of the genetic causes of autosomal-recessive (ar) cone-rod dystrophy (CRD) are currently unknown. A combined approach of homozygosity mapping and exome sequencing revealed a homozygous nonsense mutation (c.565C>T [p.Glu189(∗)]) in RAB28 in a German family with three siblings with arC...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Roosing, Susanne, Rohrschneider, Klaus, Beryozkin, Avigail, Sharon, Dror, Weisschuh, Nicole, Staller, Jennifer, Kohl, Susanne, Zelinger, Lina, Peters, Theo A., Neveling, Kornelia, Strom, Tim M., van den Born, L. Ingeborgh, Hoyng, Carel B., Klaver, Caroline C.W., Roepman, Ronald, Wissinger, Bernd, Banin, Eyal, Cremers, Frans P.M., den Hollander, Anneke I.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2013
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3710761/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23746546
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.05.005
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة