Đang tải...
Ichthyosis prematurity syndrome caused by a novel missense mutation in FATP4 gene‐a case report from India
Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is reported mainly from Scandinavia where most of the cases are homozygous or compound heterozygous for the nonsense mutation c.504C>A (p.Cys168*) in exon3 indicating a common ancestor for this mutation. The occurrence of IPS in an Indian patient suggests tha...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Clin Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4706401/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26783444 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.462 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|