Đang tải...
FATP4 missense and nonsense mutations cause similar features in Ichthyosis Prematurity Syndrome
BACKGROUND: Ichthyosis Prematurity Syndrome (IPS) is an autosomal recessive disorder characterized by premature birth, non-scaly ichthyosis and atopic manifestations. The disease was recently shown to be caused by mutations in the gene encoding the fatty acid transport protein 4 (FATP4) and a specif...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2011
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3072334/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21450060 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1756-0500-4-90 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|