Deletion of Dystrophin In-Frame Exon 5 Leads to a Severe Phenotype: Guidance for Exon Skipping Strategies

Duchenne and Becker muscular dystrophy severity depends upon the nature and location of the DMD gene lesion and generally correlates with the dystrophin open reading frame. However, there are striking exceptions where an in-frame genomic deletion leads to severe pathology or protein-truncating mutat...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:PLoS One
Główni autorzy: Toh, Zhi Yon Charles, Thandar Aung-Htut, May, Pinniger, Gavin, Adams, Abbie M., Krishnaswarmy, Sudarsan, Wong, Brenda L., Fletcher, Sue, Wilton, Steve D.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2016
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4706350/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26745801
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0145620
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy