Partial nephrogenic diabetes insipidus caused by a novel AQP2 variation impairing trafficking of the aquaporin-2 water channel

BACKGROUND: Autosomal dominant inheritance of congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI) is rare and usually caused by variations in the AQP2 gene. We have investigated the genetic and molecular background underlying symptoms of diabetes insipidus (DI) in a Swedish family with autosomal domina...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:BMC Nephrol
Główni autorzy: Dollerup, Pia, Thomsen, Troels Møller, Nejsum, Lene N., Færch, Mia, Österbrand, Martin, Gregersen, Niels, Rittig, Søren, Christensen, Jane H., Corydon, Thomas J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2015
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4696136/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26714855
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12882-015-0213-3
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy