טוען...

Partial nephrogenic diabetes insipidus caused by a novel AQP2 variation impairing trafficking of the aquaporin-2 water channel

BACKGROUND: Autosomal dominant inheritance of congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI) is rare and usually caused by variations in the AQP2 gene. We have investigated the genetic and molecular background underlying symptoms of diabetes insipidus (DI) in a Swedish family with autosomal domina...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Nephrol
Main Authors: Dollerup, Pia, Thomsen, Troels Møller, Nejsum, Lene N., Færch, Mia, Österbrand, Martin, Gregersen, Niels, Rittig, Søren, Christensen, Jane H., Corydon, Thomas J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2015
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4696136/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26714855
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12882-015-0213-3
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!