WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations

Werner syndrome (WS) is an autosomal recessive segmental progeroid syndrome caused by null mutations at the WRN locus, which codes for a member of the RecQ family of DNA helicases. Since 1988, the International Registry of Werner syndrome had enrolled 130 molecularly confirmed WS cases from among 11...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Genet
প্রধান লেখক: Friedrich, Katrin, Lee, Lin, Leistritz, Dru F., Nürnberg, Gudrun, Saha, Bidisha, Hisama, Fuki M., Eyman, Daniel K., Lessel, Davor, Nürnberg, Peter, Li, Chumei, Garcia-F-Villalta, María J., Kets, Carolien M., Schmidtke, Joerg, Cruz, Vítor Tedim, Van den Akker, Peter C., Boak, Joseph, Peter, Dincy, Compoginis, Goli, Cefle, Kivanc, Ozturk, Sukru, López, Norberto, Wessel, Theda, Poot, Martin, Ippel, P. F., Groff-Kellermann, Birgit, Hoehn, Holger, Martin, George M., Kubisch, Christian, Oshima, Junko
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2010
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4686336/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20443122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-010-0832-5
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি