Atypical Aicardi-Goutieres syndrome: Is the WRN locus a modifier?

We describe a 28-year-old Turkish man with consanguineous parents who presented with an aged appearance with prematurely gray hair and scleroderma-like skin, spastic paraplegia, and apparent disability. The proband and each of his parents were heterozygous for a mutation in WRN, which could not expl...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Lesse, Davor, Saha, Bidisha, Hisama, Fuki, Kaymakamzade, Bahar, Nurlu, Gulay, Gursoy-Özdemir, Yasemin, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Martin, George M., Kubisch, Christian, Oshima, Junko
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4167236/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24989684
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36664
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự