Developmental outcomes of Aicardi Goutières Syndrome

Aicardi Goutières Syndrome (AGS) is a monogenic interferonopathy caused by abnormalities in the intracellular nucleic acid sensing machinery (TRE4X1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1, or IFIH1). Most individuals affected by AGS exhibit some degree of neurologic impairment, from spastic pa...

Descrizione completa

Salvato in:
Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:J Child Neurol
Autori principali: Adang, Laura, Gavazzi, Francesco, De Simone, Micaela, Fazzi, Elisa, Galli, Jessica, Koh, Jamie, Kramer-Golinkoff, Julia, De Giorgis, Valentina, Orcesi, Simona, Peer, Kyle, Ulrick, Nicole, Woidill, Sarah, Shults, Justine, Vanderver, Adeline
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2019
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7402202/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31559893
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0883073819870944
Tags: Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne! !

Documenti analoghi