Developmental outcomes of Aicardi Goutières Syndrome

Aicardi Goutières Syndrome (AGS) is a monogenic interferonopathy caused by abnormalities in the intracellular nucleic acid sensing machinery (TRE4X1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1, or IFIH1). Most individuals affected by AGS exhibit some degree of neurologic impairment, from spastic pa...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Child Neurol
Главные авторы: Adang, Laura, Gavazzi, Francesco, De Simone, Micaela, Fazzi, Elisa, Galli, Jessica, Koh, Jamie, Kramer-Golinkoff, Julia, De Giorgis, Valentina, Orcesi, Simona, Peer, Kyle, Ulrick, Nicole, Woidill, Sarah, Shults, Justine, Vanderver, Adeline
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2019
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7402202/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31559893
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0883073819870944
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы