WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations

Werner syndrome (WS) is an autosomal recessive segmental progeroid syndrome caused by null mutations at the WRN locus, which codes for a member of the RecQ family of DNA helicases. Since 1988, the International Registry of Werner syndrome had enrolled 130 molecularly confirmed WS cases from among 11...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Genet
Những tác giả chính: Friedrich, Katrin, Lee, Lin, Leistritz, Dru F., Nürnberg, Gudrun, Saha, Bidisha, Hisama, Fuki M., Eyman, Daniel K., Lessel, Davor, Nürnberg, Peter, Li, Chumei, Garcia-F-Villalta, María J., Kets, Carolien M., Schmidtke, Joerg, Cruz, Vítor Tedim, Van den Akker, Peter C., Boak, Joseph, Peter, Dincy, Compoginis, Goli, Cefle, Kivanc, Ozturk, Sukru, López, Norberto, Wessel, Theda, Poot, Martin, Ippel, P. F., Groff-Kellermann, Birgit, Hoehn, Holger, Martin, George M., Kubisch, Christian, Oshima, Junko
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2010
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4686336/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20443122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-010-0832-5
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự