Đang tải...
A novel CYP17A1 deletion causes a functional knockout of the steroid enzyme 17-hydroxylase and 17,20-lyase in a Turkish family and illustrates the precise role of the CYP17A1 gene
A novel homozygous long-range deletion of the CYP17A1 gene abolished protein expression and caused the severest form of 17-hydroxylase deficiency in one kindred of a Turkish family. The affected subjects presented with 46,XY sex reversal and 46,XX lack of pubertal development as well as severe hyper...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Clin Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley & Sons, Ltd
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4614641/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26509008 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.343 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|