Loss-of-Function Mutations in the WNT Co-receptor LRP6 Cause Autosomal-Dominant Oligodontia

Tooth agenesis is one of the most common developmental anomalies in man. Oligodontia, a severe form of tooth agenesis, occurs both as an isolated anomaly and as a syndromal feature. We performed exome sequencing on 20 unrelated individuals with apparent non-syndromic oligodontia and failed to detect...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Am J Hum Genet
Hlavní autoři: Massink, Maarten P.G., Créton, Marijn A., Spanevello, Francesca, Fennis, Willem M.M., Cune, Marco S., Savelberg, Sanne M.C., Nijman, Isaäc J., Maurice, Madelon M., van den Boogaard, Marie-José H., van Haaften, Gijs
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2015
Témata:
Report
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4596913/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26387593
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.014
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky