Loss-of-Function GAS8 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Disrupt the Nexin-Dynein Regulatory Complex

Multiciliated epithelial cells protect the upper and lower airways from chronic bacterial infections by moving mucus and debris outward. Congenital disorders of ciliary beating, referred to as primary ciliary dyskinesia (PCD), are characterized by deficient mucociliary clearance and severe, recurren...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Olbrich, Heike, Cremers, Carolin, Loges, Niki T., Werner, Claudius, Nielsen, Kim G., Marthin, June K., Philipsen, Maria, Wallmeier, Julia, Pennekamp, Petra, Menchen, Tabea, Edelbusch, Christine, Dougherty, Gerard W., Schwartz, Oliver, Thiele, Holger, Altmüller, Janine, Rommelmann, Frank, Omran, Heymut
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2015
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4596893/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26387594
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.012
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy