Eksport zakończony — 

Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is characterized by chronic airway disease, male infertility, and randomization of the left/right body axis as a result of defects of motile cilia and sperm flagella. We identified loss-of-function mutations in the open-reading frame C11orf70 in PCD individuals from...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Höben, Inga M., Hjeij, Rim, Olbrich, Heike, Dougherty, Gerard W., Nöthe-Menchen, Tabea, Aprea, Isabella, Frank, Diana, Pennekamp, Petra, Dworniczak, Bernd, Wallmeier, Julia, Raidt, Johanna, Nielsen, Kim G., Philipsen, Maria C., Santamaria, Francesca, Venditto, Laura, Amirav, Israel, Mussaffi, Huda, Prenzel, Freerk, Wu, Kaman, Bakey, Zeineb, Schmidts, Miriam, Loges, Niki T., Omran, Heymut
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2018
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5986731/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29727693
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.025
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy