טוען...
Novel FOXL2 mutations in two Chinese families with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
BACKGROUND: Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) is a rare autosomal dominant disease. Mutations in the forkhead box L2 (FOXL2) gene cause two types of BPES distinguished by the presence (type I) and absence (type II) of premature ovarian failure (POF). The purpose of this stu...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
BioMed Central
2015
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4593235/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26323275 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0217-7 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|