Đang tải...

Functional Studies of Novel FOXL2 Variants in Chinese Families With Blepharophimosis–Ptosis–Epicanthus Inversus Syndrome

The blepharophimosis–ptosis–epicanthus inversus syndrome (BPES) is a rare autosomal dominant disease mainly caused by FOXL2 variants. This genetic disorder is usually characterized by eyelid malformation and ovarian dysfunction. However, no reliable genotype/phenotype correlations have been establis...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Front Genet
Những tác giả chính: Li, Fang, Chen, Huifang, Wang, Yefei, Yang, Jie, Zhou, Yixiong, Song, Xin, Fan, Jiayan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2021
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8007913/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33796131
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2021.616112
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!