Đang tải...
Novel FOXL2 mutations in two Chinese families with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
BACKGROUND: Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) is a rare autosomal dominant disease. Mutations in the forkhead box L2 (FOXL2) gene cause two types of BPES distinguished by the presence (type I) and absence (type II) of premature ovarian failure (POF). The purpose of this stu...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4593235/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26323275 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0217-7 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|