Nitisinone Arrests but Does Not Reverse Ochronosis in Alkaptonuric Mice

Alkaptonuria (AKU) is an ultrarare autosomal recessive disorder resulting from a deficiency of homogentisate 1,2 dioxygenase (HGD), an enzyme involved in the catabolism of phenylalanine and tyrosine. Loss of HGD function prevents metabolism of homogentisic acid (HGA), leading to increased levels of...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JIMD Rep
Những tác giả chính: Keenan, Craig M, Preston, Andrew J, Sutherland, Hazel, Wilson, Peter J, Psarelli, Eftychia E, Cox, Trevor F, Ranganath, Lakshminarayan R, Jarvis, Jonathan C, Gallagher, James A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2015
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4582025/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25940034
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2015_437
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự