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A new model to study neurodegeneration in ataxia oculomotor apraxia type 2

Ataxia oculomotor apraxia type 2 (AOA2) is a rare autosomal recessive cerebellar ataxia. Recent evidence suggests that the protein defective in this syndrome, senataxin (SETX), functions in RNA processing to protect the integrity of the genome. To date, only patient-derived lymphoblastoid cells, fib...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Hum Mol Genet
Main Authors: Becherel, Olivier J., Sun, Jane, Yeo, Abrey J., Nayler, Sam, Fogel, Brent L., Gao, Fuying, Coppola, Giovanni, Criscuolo, Chiara, De Michele, Giuseppe, Wolvetang, Ernst, Lavin, Martin F.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4581605/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26231220
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv296
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