Variability in phenotype induced by the podocin variant R229Q plus a single pathogenic mutation

BACKGROUND: Mutations in podocin (NPHS2) are the most common cause of childhood onset autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). The disease is characterized by early-onset proteinuria, resistance to immunosuppressive therapy and rapid progression to end-stage renal disease. Co...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Clin Kidney J
প্রধান লেখক: Phelan, Paul J., Hall, Gentzon, Wigfall, Delbert, Foreman, John, Nagaraj, Shashi, Malone, Andrew F., Winn, Michelle P., Howell, David N., Gbadegesin, Rasheed
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2015
বিষয়গুলি:
Contents
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4581382/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26413278
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/ckj/sfv063
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি