ALS/FTD phenotype in two Sardinian families carrying both C9ORF72 and TARDBP mutations

BACKGROUND: In the isolated population of Sardinia, a Mediterranean island, ~25% of ALS cases carry either a p.A382T mutation of the TARDBP gene or a GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in the first intron of the C9ORF72 gene. OBJECTIVE: To describe the co-presence of two genetic mutations in two...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Neurol Neurosurg Psychiatry
Main Authors: Chiò, Adriano, Restagno, Gabriella, Brunetti, Maura, Ossola, Irene, Calvo, Andrea, Canosa, Antonio, Moglia, Cristina, Floris, Gianluca, Tacconi, Paolo, Marrosu, Francesco, Marrosu, Maria Giovanna, Murru, Maria Rita, Majounie, Elisa, Renton, Alan E, Abramzon, Yvegeniya, Pugliatti, Maura, Sotgiu, Maria Alessandra, Traynor, Bryan J, Borghero, Giuseppe
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2012
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4568835/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22550220
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2012-302219
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים