Ładuje się......
ALS/FTD phenotype in two Sardinian families carrying both C9ORF72 and TARDBP mutations
BACKGROUND: In the isolated population of Sardinia, a Mediterranean island, ~25% of ALS cases carry either a p.A382T mutation of the TARDBP gene or a GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in the first intron of the C9ORF72 gene. OBJECTIVE: To describe the co-presence of two genetic mutations in two...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Neurol Neurosurg Psychiatry |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2012
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4568835/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22550220 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2012-302219 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|