AB151. CHD7 variants identified by next-generation sequencing

BACKGROUND: CHARGE syndrome is a genetic disorder with clinical features including ocular coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation or developmental delay, genital hypoplasia, ear anomalies and deafness. Mutations in chromodomain helicase DNA binding protein 7 (CHD7) regulatory gene have...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Ann Transl Med
Main Authors: Lee, Siew Peng, Brett, Maggie, Lim, Eileen, Lai, Angeline, Tan, Ee Shien, Lim, Jiin Ying, Cham, Breana, Tan, Ene Choo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: AME Publishing Company 2015
Assuntos:
Part 4: Oral/poster
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563405/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB151
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados