AB151. CHD7 variants identified by next-generation sequencing

BACKGROUND: CHARGE syndrome is a genetic disorder with clinical features including ocular coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation or developmental delay, genital hypoplasia, ear anomalies and deafness. Mutations in chromodomain helicase DNA binding protein 7 (CHD7) regulatory gene have...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Ann Transl Med
Hauptverfasser: Lee, Siew Peng, Brett, Maggie, Lim, Eileen, Lai, Angeline, Tan, Ee Shien, Lim, Jiin Ying, Cham, Breana, Tan, Ene Choo
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: AME Publishing Company 2015
Schlagworte:
Part 4: Oral/poster
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563405/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB151
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