AB086. Chromosomal microarray analysis—detection of both duplication and deletion in patients with multiple congenital anomalies and/or developmental delay

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Chromosomal microarray analysis (CMA) is recommended as first-tier genetic testing for patients with multiple congenital anomalies, developmental delay/intellectual disability and/or autism spectrum disorder. It detects chromosomal imbalance at a higher resolution than conv...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Ann Transl Med
Principais autores: Ee, Hui Jing, Yon, Hui Yi, Tan, Mui Li, Roch, Robin, Brett, Maggie, Yong, Min Hwee, Law, Hai Yang, Lai, Angeline
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: AME Publishing Company 2015
Assuntos:
Part 4: Oral/poster
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563439/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB086
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