טוען...

Longitudinal follow up of a boy affected by Pol III-related leukodystrophy: a detailed phenotype description

BACKGROUND: The 4H syndrome (hypomyelination, hypodontia, hypogonadotropic hypogonadism) is a newly recognized leukodystrophy. The classical form is characterized by the association of hypomyelination, abnormal dentition, and hypogonadotropic hypogonadism, but the recent identification of two genes...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Med Genet
Main Authors: Battini, Roberta, Bertelloni, Silvano, Astrea, Guja, Casarano, Manuela, Travaglini, Lorena, Baroncelli, Giampiero, Pasquariello, Rosa, Bertini, Enrico, Cioni, Giovanni
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2015
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4557838/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26204956
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0203-0
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!