Ładuje się......
Choline acetyltransferase mutations causing congenital myasthenic syndrome: molecular findings and genotype-phenotype correlations
Choline acetyltransferase catalyzes the synthesis of acetylcholine at cholinergic nerves. Mutations in human CHAT cause a congenital myasthenic syndrome (CMS) due to impaired synthesis of ACh; this severe variant of the disease is frequently associated with unexpected episodes of potentially fatal a...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Mutat |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4537391/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26080897 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22823 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|