লোডিং...
Congenital Myasthenic Syndrome due to DOK7 mutations in a family from Chile
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are neuromuscular transmission disorders caused by mutations in genes encoding neuromuscular junction proteins. A 61-year-old female and her older sister showed bilateral ptosis, facial and proximal limb weakness, and scoliosis since childhood. Another female si...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Eur J Transl Myol |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
PAGEPress Publications, Pavia, Italy
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5658635/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29118959 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4081/ejtm.2017.6832 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|