Choline transporter mutations in severe congenital myasthenic syndrome disrupt transporter localization

The presynaptic, high-affinity choline transporter is a critical determinant of signalling by the neurotransmitter acetylcholine at both central and peripheral cholinergic synapses, including the neuromuscular junction. Here we describe an autosomal recessive presynaptic congenital myasthenic syndro...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Brain
Κύριοι συγγραφείς: Wang, Haicui, Salter, Claire G, Refai, Osama, Hardy, Holly, Barwick, Katy E S, Akpulat, Ugur, Kvarnung, Malin, Chioza, Barry A, Harlalka, Gaurav, Taylan, Fulya, Sejersen, Thomas, Wright, Jane, Zimmerman, Holly H, Karakaya, Mert, Stüve, Burkhardt, Weis, Joachim, Schara, Ulrike, Russell, Mark A, Abdul-Rahman, Omar A, Chilton, John, Blakely, Randy D, Baple, Emma L, Cirak, Sebahattin, Crosby, Andrew H
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Oxford University Press 2017
Θέματα:
Original Articles
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5844214/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29088354
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awx249
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια