Φορτώνει......

KLF1-null neonates display hydrops fetalis and a deranged erythroid transcriptome

We describe a case of severe neonatal anemia with kernicterus caused by compound heterozygosity for null mutations in KLF1, each inherited from asymptomatic parents. One of the mutations is novel. This is the first described case of a KLF1-null human. The phenotype of severe nonspherocytic hemolytic...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Blood
Κύριοι συγγραφείς: Magor, Graham W., Tallack, Michael R., Gillinder, Kevin R., Bell, Charles C., McCallum, Naomi, Williams, Bronwyn, Perkins, Andrew C.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: American Society of Hematology 2015
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4521397/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25724378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/blood-2014-08-590968
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!