KLF1-null neonates display hydrops fetalis and a deranged erythroid transcriptome

We describe a case of severe neonatal anemia with kernicterus caused by compound heterozygosity for null mutations in KLF1, each inherited from asymptomatic parents. One of the mutations is novel. This is the first described case of a KLF1-null human. The phenotype of severe nonspherocytic hemolytic...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Blood
Главные авторы: Magor, Graham W., Tallack, Michael R., Gillinder, Kevin R., Bell, Charles C., McCallum, Naomi, Williams, Bronwyn, Perkins, Andrew C.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: American Society of Hematology 2015
Предметы:
Red Cells, Iron, and Erythropoiesis
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4521397/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25724378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/blood-2014-08-590968
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы