KLF1-null neonates display hydrops fetalis and a deranged erythroid transcriptome

We describe a case of severe neonatal anemia with kernicterus caused by compound heterozygosity for null mutations in KLF1, each inherited from asymptomatic parents. One of the mutations is novel. This is the first described case of a KLF1-null human. The phenotype of severe nonspherocytic hemolytic...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Blood
Główni autorzy: Magor, Graham W., Tallack, Michael R., Gillinder, Kevin R., Bell, Charles C., McCallum, Naomi, Williams, Bronwyn, Perkins, Andrew C.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society of Hematology 2015
Hasła przedmiotowe:
Red Cells, Iron, and Erythropoiesis
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4521397/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25724378
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/blood-2014-08-590968
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy