Ładuje się......
MAN1B1 Mutation Leads to a Recognizable Phenotype: A Case Report and Future Prospects
Intellectual disability (ID) is one of the most common reasons for referral to genetic counseling. Nevertheless, in over 50% of the cases no diagnosis can be made. Here, we present how exome sequencing in combination with medical genetics evaluation led to the identification of a known pathogenic ho...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
S. Karger AG
2015
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4521065/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26279649 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000371399 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|