SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss

We examined an extended, consanguineous family with seven individuals with severe intellectual disability and microcephaly. Further symptoms were hearing loss, vision impairment, gastrointestinal disturbances, and slow and asymmetric waves in the EEG. Linkage analysis followed by exome sequencing re...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Buchert, Rebecca, Nesbitt, Addie I., Tawamie, Hasan, Krantz, Ian D., Medne, Livija, Helbig, Ingo, Matalon, Dena R., Reis, André, Santani, Avni, Sticht, Heinrich, Abou Jamra, Rami
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2016
נושאים:
Letter to the Editor
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5041579/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27683084
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0509-9
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים