CYP2R1 Mutations Impair Generation of 25-hydroxyvitamin D and Cause an Atypical Form of Vitamin D Deficiency

CONTEXT: Production of the active vitamin D hormone 1,25-dihydroxyvitamin D requires hepatic 25-hydroxylation of vitamin D. The CYP2R1 gene encodes the principal vitamin D 25-hydroxylase in humans. OBJECTIVE: This study aimed to determine the prevalence of CYP2R1 mutations in Nigerian children with...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Clin Endocrinol Metab
Hlavní autoři: Thacher, Tom D., Fischer, Philip R., Singh, Ravinder J., Roizen, Jeffrey, Levine, Michael A.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Endocrine Society 2015
Témata:
JCEM Online: Advances in Genetics
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4490307/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25942481
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2015-1746
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky