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Reactivation of maternal SNORD116 cluster via SETDB1 knockdown in Prader-Willi syndrome iPSCs

Prader-Willi syndrome (PWS), a disorder of genomic imprinting, is characterized by neonatal hypotonia, hypogonadism, small hands and feet, hyperphagia and obesity in adulthood. PWS results from the loss of paternal copies of the cluster of SNORD116 C/D box snoRNAs and their host transcript, 116HG, o...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Hum Mol Genet
Hauptverfasser: Cruvinel, Estela, Budinetz, Tara, Germain, Noelle, Chamberlain, Stormy, Lalande, Marc, Martins-Taylor, Kristen
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2014
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4481691/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24760766
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu187
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