Expanding the mutational spectrum of LZTR1 in schwannomatosis

Schwannomatosis is characterized by the development of multiple non-vestibular, non-intradermal schwannomas. Constitutional inactivating variants in two genes, SMARCB1 and, very recently, LZTR1, have been reported. We performed exome sequencing of 13 schwannomatosis patients from 11 families without...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Paganini, Irene, Chang, Vivian Y, Capone, Gabriele L, Vitte, Jeremie, Benelli, Matteo, Barbetti, Lorenzo, Sestini, Roberta, Trevisson, Eva, Hulsebos, Theo JM, Giovannini, Marco, Nelson, Stanley F, Papi, Laura
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2015
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4463507/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25335493
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.220
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự