Mutations in LZTR1 add to the complex heterogeneity of schwannomatosis

OBJECTIVES: We aimed to determine the proportion of individuals in our schwannomatosis cohort whose disease is associated with an LZTR1 mutation. METHODS: We used exome sequencing, Sanger sequencing, and copy number analysis to screen 65 unrelated individuals with schwannomatosis who were negative f...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Neurology
Hauptverfasser: Smith, Miriam J., Isidor, Bertand, Beetz, Christian, Williams, Simon G., Bhaskar, Sanjeev S., Richer, Wilfrid, O'Sullivan, James, Anderson, Beverly, Daly, Sarah B., Urquhart, Jill E., Fryer, Alan, Rustad, Cecilie F., Mills, Samantha J., Samii, Amir, du Plessis, Daniel, Halliday, Dorothy, Barbarot, Sebastien, Bourdeaut, Franck, Newman, William G., Evans, D. Gareth
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Lippincott Williams & Wilkins 2015
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4336087/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25480913
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000001129
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