Identification of a mutation in the coding sequence of the human thyroid peroxidase gene causing congenital goiter.

Thyroid peroxidase (TPO) is the key enzyme in the synthesis of thyroid hormones, and the TPO defects are believed to be the most prevalent causes of the inborn errors of thyroid metabolism. We investigated an adopted boy with iodide organification defect, who presented with florid hypothyroidism at...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Abramowicz, M J, Targovnik, H M, Varela, V, Cochaux, P, Krawiec, L, Pisarev, M A, Propato, F V, Juvenal, G, Chester, H A, Vassart, G
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1992
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC443160/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1401057
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة