New Insights into Thyroglobulin Pathophysiology Revealed by the Study of a Family with Congenital Goiter

Context: Thyroglobulin (TG) gene mutations cause congenital hypothyroidism (CH) with goiter. A founder effect has been proposed for some frequent mutations. Mutated proteins have a defect in intracellular transport causing intracellular retention with ultrastructural changes that resemble an endopla...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Peteiro-Gonzalez, D., Lee, J., Rodriguez-Fontan, J., Castro-Piedras, I., Cameselle-Teijeiro, J., Beiras, A., Bravo, S. B., Alvarez, C. V., Hardy, D. M., Targovnik, H. M., Arvan, P., Lado-Abeal, J.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The Endocrine Society 2010
বিষয়গুলি:
Brief Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2928901/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20410234
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2009-2109
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি