Đang tải...
Protein misfolding and the pathogenesis of ABCA4-associated retinal degenerations
Mutations in the ABCA4 gene are a common cause of autosomal recessive retinal degeneration. All mouse models to date are based on knockouts of Abca4, even though the disease is often caused by missense mutations such as the complex allele L541P;A1038V (PV). We now show that the PV mutation causes se...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Hum Mol Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Oxford University Press
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4424957/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25712131 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv073 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|