Protein misfolding and the pathogenesis of ABCA4-associated retinal degenerations

Mutations in the ABCA4 gene are a common cause of autosomal recessive retinal degeneration. All mouse models to date are based on knockouts of Abca4, even though the disease is often caused by missense mutations such as the complex allele L541P;A1038V (PV). We now show that the PV mutation causes se...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Zhang, Ning, Tsybovsky, Yaroslav, Kolesnikov, Alexander V., Rozanowska, Malgorzata, Swider, Malgorzata, Schwartz, Sharon B., Stone, Edwin M., Palczewska, Grazyna, Maeda, Akiko, Kefalov, Vladimir J., Jacobson, Samuel G., Cideciyan, Artur V., Palczewski, Krzysztof
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2015
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4424957/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25712131
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv073
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự