Mutations in DCPS and EDC3 in autosomal recessive intellectual disability indicate a crucial role for mRNA decapping in neurodevelopment

There are two known mRNA degradation pathways, 3′ to 5′ and 5′ to 3′. We identified likely pathogenic variants in two genes involved in these two pathways in individuals with intellectual disability. In a large family with multiple branches, we identified biallelic variants in DCPS in three affected...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Mol Genet
প্রধান লেখক: Ahmed, Iltaf, Buchert, Rebecca, Zhou, Mi, Jiao, Xinfu, Mittal, Kirti, Sheikh, Taimoor I., Scheller, Ute, Vasli, Nasim, Rafiq, Muhammad Arshad, Brohi, M. Qasim, Mikhailov, Anna, Ayaz, Muhammad, Bhatti, Attya, Sticht, Heinrich, Nasr, Tanveer, Carter, Melissa T., Uebe, Steffen, Reis, André, Ayub, Muhammad, John, Peter, Kiledjian, Megerditch, Vincent, John B., Jamra, Rami Abou
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2015
বিষয়গুলি:
Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4424955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25701870
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv069
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি